Uno studio
pubblicato sulla rivista Annals of Neurology, coordinato dalla Scuola
Superiore Sant’Anna di Pisa e dalla Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo
Besta di Milano ha collegato le mutazioni genetiche alle disfunzioni del
cervello nella distonia, individuando due famiglie genetiche che portano a
forme neurali diverse della malattia e che potrebbero avere bisogno di due cure
distinte. A darne notizia è la stessa Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa.
La Distonia,
spiega la nota, è un disordine neurologico caratterizzato da contrazioni
muscolari involontarie che producono movimenti o posture anomale, spesso
associati a dolore. Colpisce migliaia di persone in Italia. Le cause, la
gravità e le manifestazioni della distonia sono molteplici, tanto che è
corretto parlare di sindromi distoniche. Finora sono stati individuati molti
geni associati alle sindromi distoniche.
“Abbiamo
analizzato i dati neurali di trentuno pazienti distonici con nove profili
genetici distinti, e abbiamo scoperto che geni diversi possono portare a
effetti molto simili a livello di attività dei neuroni” spiega Ahmet Kaymak,
Dottorando di biorobotica alla Scuola Sant’Anna di Pisa e primo autore dello
studio.
La presenza di
diverse tipologie genetiche può portare quindi alla stessa patologia e agli
stessi disordini del movimento. Ma lo studio Sant’Anna-Besta mostra anche altre
evidenze scientifiche: di questi corredi genetici infatti, solo quelli con
determinate caratteristiche possono essere curati con le attuali terapie di
neurostimolazione.
“Abbiamo
osservato che circa la metà dei geni causa un’attività dei neuroni molto
regolare, e l’altra metà un’attività molto irregolare. Ci siamo poi resi conto
che i geni per cui funzionano le terapie di neurostimolazione appartengono
tutti al secondo gruppo. Questo ci suggerisce che la regolarità dell’attività
neuronale sia una delle chiavi per l’efficacia della cura”. aggiunge il Prof.
Alberto Mazzoni del Sant’Anna di Pisa.
Prof. Alberto Mazzoni, coordinatore dello studio. Crediti foto: Ufficio Stampa Scuola Superiore Sant'Anna.
“L’importanza
clinica di questo studio risiede nella possibilità di usare questo metodo di
analisi delle caratteristiche individuali dell’attività cerebrale per le
terapie di stimolazione cerebrale adattativa, sempre più orientate alla cura
personalizzata per i pazienti con disordini del movimento, quali distonia e
malattia di Parkinson”, spiega il Dr. Luigi Romito, Neurologo presso il
Dipartimento di Neuroscienze Cliniche diretto dal Prof. Roberto Eleopra
dell’Istituto Neurologico Carlo Besta.
In primo piano: Dr. Ahmet Kaymat, primo autore dello studio. Crediti foto: Scuola Superiore Sant'Anna.
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